ASIDOSIS TUBULAR RENAL

(Diambil dari PPT II)
Asidosis Tubular Renal
Ginjal berfungsi mempertahankan keseimbangan asam basa dengan cara reabsorpsi
HC03- dan ekskresi ion H+. Tiga mekanisme utama yang mengatur keseimbangan asam
basa yaitu reabsorpsi HC03- di tubulus proksimal, produksi amonia di tubulus proksimal,
dan sekresi ion H+dalam bentuk asam titrasi dan amonia di tubulus distal. Bila salah satu
mekanisme terganggu akan terjadi asidosis.
Asidosis tubulus renal (ATR) adalah suatu sindrom klinik yang ditandai oleh asidosis
metabolik hiperkloremik disertai senjang anion plasma dan fungsi ginjal normal. Tiga
tipe utama ATR yaitu ATR tipe-1 (ATR distal), tipe-2 (ATR proksimal), dan tipe-4 (ATR
hiperkalemia).
ATR proksimal
ATR proksimal (ATRp) ditandai oleh menurunnya reabsorpsi HCO3- di tubulus proksimal
di bawah ambang kemampuan reabsorpsi total HCO3-. Tubulus distal yang dibanjiri HCO3-
akan meningkatkan reabsorpsi Na+, yang selanjutnya bertukaran dengan K+ menyebabkan
hipokalemia. Kadar HCO3- plasma biasanya berkisar antara 14-20 mEq/L.
ATRp dapat sembuh spontan (self-limiting disorder). ATRp sekunder akibat sindrom
Fanconi lebih sering ditemukan pada anak daripada ATRp primer sporadik atau familial.
Diagnosis
- Gejala klinis: nonspesifi antara lain anoreksia, muntah, poliuria, kelemahan otot, dan
biasanya gagal tumbuh. Perawakan anak dengan ATRp pendek bila asidosis menahun.
- Analisis gas darah arteri: asidosis metabolik hiperkloremik dan pH darah 7,20-7,35
- Pemeriksaan senjang anion: SAP (plasma) normal (8-16 mEq/L - rerata 12 mEq/L)
dan SAU (urin) negatif ( Cl- > Na+ + K+ ).
- SAP = (Na+) - ([Cl-] + [HCO3-]). SAU = (Na+ + K+) – Cl-
- Pemeriksaan serum HCO3- rendah (12-15 mEq/l). K+ dapat normal atau menurun.
Ca++, fosfat, dan vitamin D umumnya normal. LFG biasanya normal.
- Gambaran radiologik: umur tulang dapat terlambat.
6 Asidosis Tubular Renal
- Nefrokalsinosis, nefrolitiasis, rikets, osteomalasia, dan hiperkalsiuria sekarang jarang
dilaporkan pada penderita ATRp karena diagnosis dini dan suplementasi alkali
adekuat berkesinambungan.
- Selalu pikirkan ATRp pada setiap anak dengan gejala gagal tumbuh disertai asidosis
metabolik hiperkloremik dan senjang anion plasma normal.
- Konfimasi diagnosis (lihat sub bab Pendekatan Diagnosis ATR di bawah)
- Uji titrasi HCO3-
- Uji NH4Cl
Terapi
- Suplementasi natrium bikarbonat dosis tinggi 10-15 mEq/kg/hari dalam dosis terbagi
untuk mempertahankan pH serum. Natrium laktat atau natrium sitrat dapat juga
digunakan. Dosis diturunkan bertahap biasanya sampai 6 bulan bila nilai ambang
reabsorpsi HCO3- tetap normal. ATRp biasanya membaik spontan sesudah 2-3
tahun. Kalau perlu uji titrasi HC03- dapat diulangi. Suplementasi alkali efektif untuk
normalisasi pertumbuhan.
- Tidak perlu diet rendah garam.
- Pada asidosis berat perlu tambahan HCT untuk meningkatkan reabsorpsi natrium
bikarbonat di tubulus proksimal, merangsang sekresi ion H+ di tubulus distal, dan
mengurangi volume cairan ekstraselular. Dosis awal HCT 1,5-2 mg/kg/hari diberikan
sampai asidosis teratasi, kemudian diturunkan secara bertahap untuk rumatan.
Pedoman Pelayanan Medis Edisi II 7
Pemantauan
Suplementasi alkali diberikan sampai 6 bulan dan perlu pemantauan sampai 2-3 tahun.
Untuk membuktikan penderita ATRp sudah sembuh, perlu diulangi uji titrasi HC03-
Tumbuh kembang
- ATRp primer infantil sporadik umumnya sembuh dengan bertambahnya usia sehingga
kurang berpotensi menganggu tumbuh kembang anak.
- ATRp primer infantil familial biasanya menetap sampai dewasa sehingga perlu
suplementasi alkali berkesinambungan untuk mencegah gagal tumbuh.
II. ATR distal
ATR distal (ATRd) ditandai oleh penurunan ekskresi netto ion H+ di tubulus kolektif dan
pH urin selalu >5.5. Kelainan asidifiasi ini akan mengurangi ekskresi asam titrasi dan
NH
4
+ serta mencegah ekskresi semua asam diet, sehingga retensi ion H+ tetap berlanjut
dan menyebabkan reduksi progresif kadar HCO3- plasma.
ATRd bersifat sporadik atau herediter autosom dominan atau resesif dan dapat disebabkan
oleh kelainan primer - idiopatik atau sekunder akibat penyakit lain (penyakit sistemik
herediter, penyakit autoimun) atau akibat paparan dengan obat tertentu (amfoterisin B).
Diagnosis
- Gejala klinis: umumnya nonspesifi antara lain muntah, dehidrasi, konstipasi, poliuria,
polidipsi, batu saluran kemih (nefrokalsinosis), gejala hipokaliemia dan gagal tumbuh.
- ATRd primer infantil transien atau sindrom Lightwood ditandai oleh anoreksia,
muntah, konstipasi, dan gagal tumbuh pada bayi, biasanya ditemukan pada bayi
lelaki dan umumnya sembuh spontan menjelang umur 2 tahun. Suplementasi alkali
memberikan respons dramatis.
- ATRd primer permanen atau sindrom Butler-Albright, umumnya sporadik, bersifat
kongenital, lebih banyak pada anak perempuan dan sebagian herediter autosom
dominan. Gejala klinis berupa poliuria, gagal tumbuh (mungkin sebagai satu-satunya
gejala klinis), dan gejala hipokalemia. Gagal tumbuh sangat jelas pada masa bayi.
Hipokalemia dapat ringan sampai berat yaitu kelumpuhan berkala sampai kegawatan
akut dengan gejala muntah, dehidrasi, kolaps sirkulasi, aritmia jantung, lumpuh layu,
distres pernapasan, dan kesadaran menurun sampai koma. Beberapa penderita tidak
menunjukan asidosis sistemik meskipun ada gangguan asidifiasi urin. Diagnosis
ATRd asimtomatik bila ditemukan ekskresi sitrat urin berkurang dan biasanya baru
dapat ditegakkan pada saat anak berumur 2 tahun.
- Analisis gas darah arterial: asidosis metabolik, hipobikarbonatemia, dan pH darah
6,0-7,0.
8 Asidosis Tubular Renal
- Pemeriksaan serum: hipokalemia dan hiperkloremia. K+ serum bukan merupakan
indikator hipokalemia yang baik bila terdapat asidemia.Kadar fosfat dan Ca++ normal
atau rendah. Alkali fosfatase meninggi kalau sudah terjadi osteomalasia aktif.
- Pemeriksaan urin: ekskresi asam titrasi dan NH4+ berkurang, ekskresi fosfat dan
K+ meningkat, ekskresi sitrat berkurang, ekskresi Na sedikit meningkat, proteinuria
tubular ringan, leukosituria, dan hiperkalsiuria (2 - 10 mg/kg/hari).
- Pemeriksaan pH urin: pH urin tidak dapat diturunkan <6 br="" dalam="" keadaan="" walaupun="">asidemia berat.
- Kemampuan konsentrasi urin jelas terganggu dengan osmolalitas urin maksimal
<450 br="" mosm="">- LFG normal tapi tanpa pengobatan akan menurun progresif.
- Pemeriksaan radiologik: nefrokalsinosis pada beberapa pasien dan dilaporkan palingcepat terlihat pada bayi umur 1 bulan.- Pemeriksaan histologi ginjal: pada fase awal gambaran histologik umumnya normaldan fase lanjut tampak deposit Ca++ di parenkim ginjal, biasanya disertai nefritisinterstitial kronik, infitrasi selular, atrof tubulus, dan sklerosis glomerulus.- Pikirkan ATRd pada setiap anak dengan gejala gagal tumbuh disertai asidosismetabolik hiperkloremik, SAP normal dan SAU positif.- Konfiasi diagnosis dengan uji NH4Cl: berikan NH4Cl 100 mg/kg/oral dan periksapH urin sesudah 3-6 jam.- pH urin < 5,5 berarti anak nomal atau ATRp- pH urin tetap > 6,0 berarti ATRd. Terapi- Suplementasi alkali sampai tercapai tumbuh kembang normal.− Natrium atau kalium bikarbonat atau Na-K sitrat, 1- 3 mEq/kg/hari sampai 10 mEq/kg/hari selama tahun pertama.− Dosis alkali dikurangi secara progresif sampai 2-3 mEq/kg/hari sampai umur 6 tahun,dilanjutkan dengan dosis rumatan 1-2 mEq/kg/hari.− Dosis alkali disesuaikan dengan pH darah dan ekskresi kalsium urin yang harusdipertahankan <2 -15="" 2="" 4="" 5="" 9-="" adekuat="" aktivitas="" aldosteron="" alkali="" alkalinisasi="" anak.-="" anak="" analisis="" anion:="" antara="" arterial:="" asidosis="" atau="" ataunatrium="" atr="" atrd="" atrdtidak="" atrh="" atrhasimtomatik="" bahkan="" batasi="" bayi="" bb="" belum="" berat="" beratnya="" berdasarkan="" bergunamengurangi="" berikan="" berkala="" berkesinambungan="" berkisar="" berkurang="" bermanfaat="" besar="" biasanya="" bikarbonat="" bila="" cadangan="" cepat="" childhood="" dalam="" dan="" dapat="" darah="" dari="" daripada="" darurat="" defiinsi="" dengan="" dianjurkan="" dibandingkan="" dibenarkan="" diberikan="" dibuat="" diet="" dietetik="" digantidengan="" diketahui.="" dilakukan="" diobati="" diperlukan="" disebabkan="" distal.="" distal="" ditandai="" ditujukan="" early="" edisi="" efektif.="" ekg:="" ekskresi="" fldrokortison="" florohidrokortison="" furosemid="" gagal="" gambaran="" gangguan="" gas="" gejala="" gejalaasidosis="" hari.="" harusdiberikan="" hco3-.="" hco3-="" hct="" hidup.tumbuh="" hidup="" hiperkalemia.10="" hiperkalemia.="" hiperkalemia.atrh="" hiperkalemia.terapipengobatan="" hiperkalemia="" hiperkalemik-atrh="" hiperkalemikatr="" hiperkloremik="" hipokalemia="" hipokalemiapemantauanpemantauan="" hipositraturia.pedoman="" hipovolemia="" ii="" infantil="" intraselular="" jantung="" jarang="" jiwa="" juga="" k="" kadar="" kalium="" kardiovaskular="" karena="" ke="" keadaan="" kembang-="" kembang="" kembung="" kg="" klinis="" koreksi="" koreksiasidosis="" lain="" lama="" lebih="" lebihenak="" maka="" masih="" medis="" memandang="" membahayakan="" memperbaiki="" memperberat="" mempermudah="" mencapai="" mengalami="" mengganggu="" meningkat.="" meningkatkan="" menjamin="" menjelang="" metabolik="" mg="" mineralokortikoid="" muntah="" nacl="" natrium="" nefron="" nh4="" nonspesifi="" normal.iii.="" normal="" normalsehingga="" obat="" oleh="" otot="" pada="" pco2="" pelayanan="" pelepasan="" pembatasan="" pemberian="" pemeriksaan="" penahan="" penderita="" pengobatan="" penyebab="" perawakan="" perlualkalinisasi="" pernah="" pernapasanyang="" persisten="" pertumbuhan.="" ph="" plasma="" positif="" potensial="" primer="" pseudohipoaldosteronisme="" rasanya="" reabsorpsi="" remaja="" renal="" rencanapengobatan="" rendah="" renin="" resistensi="" salurancerna="" sampai="" sap="" sau="" sebelum="" secara="" sedikitmeningkat="" sehingga="" sekunder.diagnosis="" selain="" sembuh="" sendawa="" senjang="" seperti="" seringdilaporkan="" serum:="" sesudah="" seumur="" sistemik="" sitrat.="" sitrat="" spontan.="" suplementasi="" tahun.-="" tanda-tanda="" tanpa="" terganggujika="" terhadapaldosteron="" terjadi="" tidak="" tipe="" totalfitrasi="" transien="" translokasi="" tubular="" tubulus="" tumbuh="" umumnya="" umur="" untuk="" untuknormalisasi="" urin:="" urin="" yang="">5,5 mEq/L. Tidak dianjurkan penggunaan lama padainsufiiensi ginjal ringan karena dapat menyebabkan retensi garam berlebihan denganakibat hipervolemia, hipertensi, dan memperburuk fungsi ginjal.− Suplementasi alkali pada ATRh primer early childhood dengan natrium bikarbonatatau natrium sitrat peroral 4-20 mEq/kg/hari. Dengan pengobatan adekuat, tumbuhkembang normal dapat dicapai dalam waku 6 bulan. Pemberian alkali tidak diperlukanpada umur 5 tahun atau lebih.− Bayi dengan pseudohipoaldosteronisme primer biasanya resisten terhadapmineralokortikoid eksogen. Pengobatan dengan suplementasi NaCl 3-6 g/hari.Makin bertambah usia bayi, kebutuhan suplementasi NaCl semakin berkurang danumumnya dapat dihentikan pada umur 2-4 tahun.PemantauanATRh primer early childhood yang transien biasanya sembuh spontan pada umur 4-5tahun sehingga pemantauan hanya dilakukan sampai umur 5 tahun.Tumbuh kembang- Bila tidak mendapat pengobatan dini dan adekuat, potensial terjadi gagal tumbuh.Pedoman Pelayanan Medis Edisi II 11- ATRh primer early childhood bersifat transien dan umumnya sembuh pada umur 4-5tahun sehingga dengan alkalinisasi adekuat, tumbuh kembang anak umumnya tidakterganggu.Pendekatan diagnostik ATR− Langkah awal evaluasi penderita asidosis metabolik yaitu periksa kadar Cl- serum danSAP. Diagnosis kerja ATR ditegakkan bila terdapat hiperkloremia dan SAP normal.− Selanjutnya, periksa analisis gas darah, K+ serum, SAU, dan fungsi tubulus yang lain.Diagnosis ATRp sekunder karena sindrom Fanconi ditegakkan bila ditemukanglukosuria, fosfaturia, aminoasiduria, hiperurikosuria, dan pCO2 tinggi pada urinalkalis.7Asidosis metabolikpH, HCO3-, BE, Cl-Senjang Anion plasma (SAP)Na+ - (Cl- + HCO3-)hiperkloremiaĻ ĻSAP normal SAP tinggi( 8-16 mEg/L) ( > 16 mEq/L)Ļ Produksi asam meĹĻ Ļ - Ketoasidosis diabetikGangguan saluran cerna ATR - Asidosis laktat- Diare hiperkloremia - Keracunan salisilat- Ileostomi dll Senjang Anion urin (SAU)(Na+ + K+) – Cl-ĻĻ ĻSAU negatif SAU positifCl- > (Na+ + K+) Cl- < (Na+ + K+)ATRp K+ serumpH < 5,5 ĻFE HCO3- > 10-15% Ļ Ļ K+serumĻ K+ serum ĹpH urin > 5,5 pH urin < 5,5 ATRd ATRh12 Asidosis Tubular Renal− Asidosis metabolik, hiperkloremia, SAP normal dan SAU negatif berarti diagnosisbanding antara ATRp dan gangguan saluran cerna (diare) atau asupan garam asamberlebihan. Konfimasi diagnosis ATRp dengan uji titrasi HCO3- dan NH4Cl− Uji titrasi HC03-: infus natrium bikarbonat atau per oral meningkatkan kadar HCO3-plasma. Bila HCO3- sudah dideteksi di urin (pH urin > 6,5) sebelum tercapai kadarnormal plasma, diagnosis ATRp dapat ditegakkan.− Uji NH4Cl: bila diberikan 100 mg/kg BB NH4Cl per oral dan pH urin turun <5 119-26.8.="" 1311.="" 1737-="" 17="" 1976.="" 1981="" 1982.="" 1983.="" 1989.="" 1990="" 1992.="" 1994.="" 1995="" 1999.="" 2000.="" 2000="" 2001.="" 200315.="" 229.="" 276-320.14.="" 295-97.3.="" 471.12.="" 565-78.4.="" 5="" 6.="" 620-26.9.="" 64.5.="" 665-98.13.="" 78-9.10.="" a.="" abnormal="" acid-base="" acidosis.="" acidosis="" aikido="" aj.="" ambang="" amp="" analysis.="" and="" asidosis="" atau="" atrdatau="" atrh.="" atrhkepustakaan1.="" atrpdapat="" atypical="" avner="" b="" balance.="" barrat="" bawah="" bb="" beaufis="" behrman="" berarti="" berat="" bergstein="" bezique="" bila="" body="" boston:="" brodehl="" brown="" butterworth="" bymutation="" ch="" chan="" childhood.="" children.="" clinical="" cm="" co="" composition="" confimed="" d="" dalam:="" dan="" dari:="" dengan="" di="" diagnosis="" disease.="" diseases="" disertai="" distal="" ditegakkan.="" ditmar="" diunduh="" e.="" ed="" edelmann="" edisi="" edoman="" electrolytes.="" elfus="" equilibrie="" et="" extracellular="" f.="" f="" flammarion="" flid:="" flid="" flids="" from="" functional="" furosemid="" g="" gangguan="" ganong="" ginjal="" h.1597-99.2.="" h.="" haker="" hanna="" harmon="" hb="" hco3-="" heinemann="" hemerc.="" henley="" herrin="" hiperkloremia="" htm.="" http:="" huault="" ii="" in="" insights="" int.="" international="" into="" j.="" j="" james="" jcm.="" jd="" jeck="" jenson="" ji="" jm.="" jr.="" jr="" jt.="" ke-1.="" ke-14.="" ke-16.="" ke-2.="" ke-3.="" ke-4.="" kennedy="" kerja="" kg="" kher="" kidney="" kk="" kliegman="" konfimasi="" konrad="" l="" labune="" lippincott="" livingstone="" london:churchill="" louis:="" ltd="" m.="" m="" makker="" manual="" mcgraw-hill="" mcsherry="" me.="" medical="" medicalphysiology.="" medis="" meq="" merck="" metabolik="" mg="" mosby="" mp="" n="" nelson="" nephrol.="" nephrology.="" new="" nh4cl="" nilai="" normal="" norman="" normo-hipokalemia="" northamer.="" notebook="" of="" oral="" oxford:="" pada="" paediatricnephrology.="" paris="" pathogenesis="" pediatr="" pediatric="" pediatrickidney="" pediatricnephrology.="" pediatrics.="" pelayanan="" pemberian="" pemeriksaan="" penderita="" penderitaatr="" pengasaman="" penyunting.="" penyunting.clinical="" penyunting.pediatric="" ph="" philadelphia:="" philadelphia="" physiology.="" plasma="" polinra="" positifberarti="" postlethwaite="" prebis="" prentice-hall="" re="" regulation="" renal="" review="" rj="" rm="" rodriquez="" rta="" rw.="" s="" saat="" saint="" santos="" sap="" sau="" saunders="" scheinman="" sec="" secrets.="" ses="" sesudah="" sj="" soerget="" soriano="" sp="" span="" studies.="" t="" terjadi="" textbook="" the="" tm="" tomolecular="" transportsyndromes.="" troubles.="" tubular="" tubulus="" turun="" uji="" urgence.="" urin:="" urin="" vallo="" volume:="" wassner="" wb="" we="" weber="" wilkins="" williams="" wp.="" www.fie:="" york:="">